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        佳學基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫院的選擇

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        佳學基因?線粒體病基因檢測

        產品簡介

        有線粒體病怎么辦?

        線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙,導致 ATP 合成下降、能量產生不足,可導致臨床多系統受累的一組疾病??蓡为毣蛲瑫r累及神經、肌肉、眼、耳、消化、內分泌、心血管、腎臟及血液系統等。線粒體病從新生兒到成年期均可發病,發病率約為1/8500?;蚪獯a研究發現,基因因素是導致線粒體病的重要因素。線粒體病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

        基因解碼列表

        “線粒體病致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上千種線粒體病或亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點,為線粒體病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

        產品優勢

        基因解碼分析技術

        適用人群

        哪些人適合做線粒體病基因檢測?

        臨床意義

        做這個檢測有什么用?

        樣本類型與檢測周期

        檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

        檢測流程

        案例分享

        基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
        受檢者情況
        寧先生,男,17歲,兒童期就出現雙眼眼瞼下垂的癥狀,當時并未在意,近幾年并無改善,并發四肢無力、吞咽困難。入院檢查后醫生診斷為慢性進行性眼外肌麻痹,為明確病因,送檢寧先生及父母的血液樣本進行致病基因鑒定,希望從基因層面發現病因。
        基因解碼結果
        基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
        RRM2B 8q22.3 c.1262C>G p.Ala421Gly 雜合 Uncertain pathogenic AD 慢性進行性眼外肌麻痹 --
        基因解讀與遺傳咨詢
        數據庫比對結果顯示,寧先生RRM2B基因發生一處意義未明的雜合突變。 根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與慢性進行性眼外肌麻痹的發病相關,結合寧先生主訴,該突變考慮為與慢性進行性眼外肌麻痹相關的雜合突變,是導致武先生眼瞼下垂、四肢無力的重要致病性因素。
        RRM2B基因是慢性進行性眼外肌麻痹的致病基因,該病屬線粒體疾病。家系驗證結果顯示,寧先生的父母未發現想關基因突變,考慮寧先生的致病基因為自發突變所致?;蚪獯a專家提示,慢性進行性眼外肌麻痹多在兒童期起病,首發癥狀為眼瞼下垂,可針對癥狀采取保守治療,對于眼位矯正可采取手術矯正的方式。

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