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        佳學基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫院的選擇

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        佳學基因?CNV檢測基因檢測

        產品簡介

        有CNV檢測怎么辦?

        CNV,即基因拷貝數變異(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析?;蚪獯a研究表明,許多復雜疾病的發生,如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關。佳學基因專注于從分子遺傳學角度進行復雜染色體病/基因組病的檢測和解讀,發現拷貝數異常與表型之間的關系,為設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病提供科學依據。

        基因解碼列表

        “佳學基因CNV檢測”通過基因解碼技術,為患者分析上百種智力發育、精神神經等系統相關的疾病或亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發病原因定位到特定的基因區域,為患者的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

        產品優勢

        基因解碼分析技術

        適用人群

        哪些人適合做CNV檢測基因檢測?

        臨床意義

        做這個檢測有什么用?

        樣本類型與檢測周期

        檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

        檢測流程

        案例分享

        基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
        受檢者情況
        郭靖(化名),間斷抽搐4年左右,生后八個月第一次發作,肢體抖動,有伴熱發作,重點懷疑為Dravet綜合征。為了進一步明確病因,郭靖母親聯系到了佳學基因進行CNV檢測致病基因鑒定。
        基因解碼結果
        基因 染色體 基因序列變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
        NF1 17q11.2 6-8號外顯子缺失 雜合 Uncertain pathogenic AD 嬰兒肌陣攣性癲癇 新發
        基因解讀與遺傳咨詢
        數據庫比對結果顯示,SCN1A基因exon 1-26缺失尚未見文獻報道。根據基因解碼致病性分析,該片段缺失影響了編碼蛋白的結構或功能,與嬰兒肌陣攣性癲癇的發病相關,結合患兒臨床癥狀,考慮該缺失是導致癲癇發生的重要致病性因素。
        SCN1A基因是嬰兒肌陣攣性癲癇的致病基因,是一種在嬰兒期出現癥狀的發育性及癲癇性腦病。根據基因解碼結果,明確了患兒的發病原因及臨床診斷,醫生可以據此為其設計治療方案?;蚪獯a專家提示,癲癇的種類及分型眾多,不同類型的癲癇治療方案是不同的,當出現不明原因的癲癇相關癥狀時,應及早進行致病基因鑒定,明確診斷,避免誤診。

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